Sitede Arama Yapayım
Diğer Konulara Bakayım
Son Yayınlananlar Nelerdir?
Yorumları Okumak İsterim

MÜSKÜLER DİSTROFİ (KAS DİSTROFİSİ)

Müsküler distrofi (MD) kasların genetik (kalıtsal) bozukluğunu yada düzensizliğini ifade eden geniş bir terimdir. Hastalık, nadir olarak görülse de semptomları kişi için hayatı yorucu kılar. Bu kas hastalığında, vücuttaki kaslar çok zayıftır. Müsküler distrofide kaslar bozulur ve zamanla kasların yerini yağlar almaya başlar.

Sponsorlu Bağlantılar

Müsküler distrofi ile ilişkili diğer sağlık sorunları şunlardır:

  • Kalp problemleri
  • Skolyoz – bir kişinin yan tarafa eğimli görünmesini sağlayan, arka kemiklerin dönmesi veya eğriliği
  • Şişmanlık

Müsküler distrofi en yaygın formları Duchenne müsküler distrofisi (DMD) ve Becker kas distrofisi olmak üzere iki çeşittir. Bu iki çeşit birbirine benzer ama Becker müsküler distrofisi,  Duchenne müsküler distrofisi’ nden daha az şiddetlidir. Kızlar, nadiren müsküler distrofinin bu iki şeklinden biri tarafından etkilenir.

KAS DİSTROFİSİ NEDENLERİ NELERDİR?

Duchenne müsküler distrofisi genetik bir mirastır. Bilindiği gibi genler göz rengi, saç yapısı, kan grubu gibi bir çok özelliğimizin ortaya çıkmasında etkilidirler. Bu genler hücre çekirdeğinde yer alır ve kromozom adı verilen ünitelerde bulunurlar. Normal ve sağlıklı bir insanda 46 kromozom yada 23 çift kromozom bulunur. İlk 22 kadın ve erkek arasında ortak olarak paylaşılmakta ve son çift ise cinsiyeti belirlemektedir. Bu nedenle bu son çifte cinsiyet kromozomlar adı da verilmektedir. Erkek fertte bir adet X ve bir adet Y kromozomu bulunurken (XY), kadın bireyde ise iki adet X kromozomu (XX) bulunur.

Duchenne kas distrofisi, X’ e bağlı çekinik bir gen nedeni ile meydana gelir. Yani özellik yada hastalık X kromozomu üzerinde taşınmaktadır ve X kromozomu üzerinde bulunur. X kromozomu üzerindeki genler resesif veya dominant olabilir, ve onların kadın ve erkeklerdeki aynı değildir. Çünkü X kromozomu üzerinde taşınan genlerin tamamı Y kromozomu üzerindeki genler ile bireBir örtüşmemektedir.

Sponsorlu Bağlantılar

X’e bağlı resesif genler, iki X kromozomu üzerinden mevcut olursa rahatsızlık sadece kadınlarda görülür. Ancak, erkeklerde meydana gelebilmesi için ise sadece bir X kromozomu üzerinde olması yeterlidir. Sadece bir X kromozomu üzerinde bu çekinik genin bulunması erkeklerde bu bozukluğun olacağı anlamına gelir. Örneğin, bir kadında bilinmeyen bir X kromozomu üzerinde bu genler varsa ve bu gen erkeğe geçmişse, erkek çocukta bu rahatsızlık ortaya çıkacaktır.

Bu nedenle, kızları yarısı bu gene sahip olabilir ve bu şekilde gelecek nesillere geçer. Diğer yarısında ise olmadığı için geçemez. Erkeklerin yarısında bu genler olmayacağı için onlara geçemez. Ve erkeklerin diğer yarısında ise bu genler kalıtılacağı için erkek çocuk hasta olur ve bu düzensizlik erkelerde ortaya çıkar.

KAS DİSTROFİSİ BELİRTİLERİ NELERDİR?

Müsküler distrofi genellikle yaş 3 ile 6 yaş arasındaki çocuklarda teşhis edilir. Hastalığın ilk belirtileri yürüyüş gecikmesi, oturma yada yatma pozisyonundan zorlukla doğrulma, omuz ve pelvik kasların zayıf olması nedeni ile sık sık düşme olarak sıralanabilir. Aşağıdaki sıralancak olanlar müsküler distrofi hastalığının en sık görülen belirtilerdir. Ancak, her çocuğun farklı belirtilerle karşılaşabileceği unutulmamalıdır;

  • Hareket etmede beceri kaybı
  • Merdiven çıkmada zorlanma
  • Sık sık düşme
  • Zıplayamama ve sıçrayamama
  • Ayak uçlarında yürüme
  • Bacak ağrısı
  • Yüz zayıflığı
  • Gözlerin kapatılması yada ıslık çalmada yetersizlik
  • Omuz ve kol zayıflığı

Müsküler distrofi’ li çocuklarda kasların yerini yağ doldurması nedeni ile büyük baldır kaslarına sahiptirler.

NASIL TEŞHİS EDİLİR?

Müsküler distrofi tanısı, fizik muayene ve tanı testleri ile yapılır. Müsküler distrofi için tanı testleri aşağıdaki gibi olabilir:

  • Kan testleri
  • Kas biyopsisi – tanıyı doğrulamak için kullanılan birincil test. Kas dokusundan küçük bir örnek alınır ve mikroskop altında incelenir.
  • Elektromiyogram (EMG) – kas güçsüzlüğünün kas dokusunun yok edilmesi nedeni le olup olmadığını anlamak için yapılır.
  • Elektrokardiyogram (EKG) – kalbin elektriksel aktivitesi kaydeden bir testtir. Anormal ritimleri (aritmiler veya ritim bozukluğu) gösterir ve kalp kası hasarını tespit eder.

KAS DİSTROFİSİ TEDAVİSİ

Bugüne kadar, kas zayıflamasını durduran yada müsküler distrofiyi tedavi edecek bir ilaç yada cerrahi bulunmamaktadır. Tedavinin amacı, şekil bozukluğunu önlemek ve olabildiğince bağımsız olarak işlev yapılmasını sağlamaktır.
Müsküler distrofi düzeltilebilir olmayan ömür boyu sürebilecek bir durumdur. Fakat deformiteleri önlemek veya en aza indirmeye odaklanmak ve kişinin evde ve toplumda fonksiyonel olma yeteneğini maksimize etmek tedavinin önemli bir parçasıdır. Müsküler distrofide cerrahi müdahale olabilir yada olmayabilir.

FİZİK TEDAVİ

  • Konumlandırmaya yardımcı olmak – çocuğun oturup kalkmasına yardımcı olabilecek koruma ve destekler sağlamak
  • Atel – deformiteyi önlemek için kullanılır.
  • İlaçlar
  • Beslenme danışmanlığı
  • Psikolojik danışma

Cerrahi müdahaleler aşağıdaki koşullar yönetmek için düşünülebilir:

  • Skolyoz (arka kemiklerdeki eğrilik)
  • Çocuğun oturma veya kalkma yeteneğini korumak

Müsküler distrofi deformite ve komplikasyonlar bakımından yaşam boyu ilgi gerektiren ilerleyici bir durumdur. Çocuk büyüdükçe yürüyüş ve oturma konuları daha zor hale gelir. Bacak kaslarının çalışması zayıf olduğu için genellikle 12 yaşına kadar, çocuğun bir tekerlekli sandalyeye ihtiyacı var. Kalp veya akciğer problemleri ise genellikle geç ergenlik ya da 20’li yaşların içine oluşur.

Sponsorlu Bağşantılar


KONU HAKKINDA YAPILMIŞ YORUMLAR
Bu Konu Hakkındaki Düşüncelerinizi Yazın



.: Sitemizden Seçme Konu Başlıkları :.
Otizm Nedir
KOL AĞRISI
Plasebo Etkisi
SİNÜZİT TEDAVİSİ NASIL YAPILIR
Yüksek Tansiyon Hastalarına Besin Tavsiyeleri
Epilepsi
.: Sitemizde En Son Yayınlananlar :.
Kanal D Doktorum Programı

Program Kanal D de Hafta içi Her gün Saat 09.00 Da yayınlanmaktadır. Programın sunucuları Dr. Aytuğ KOLANKAYA ve Zahide YETİŞ'dir.

ENDER SARAÇ’LA SAĞLIKLI GÜNLER

“ENDER SARAÇ’LA SAĞLIKLI GÜNLER” hafta içi her sabah saat 10.45’de Canlı Yayın ile Kanaltürk Ekranında siz değerli izleyicilerini bekliyor

Zahide İle Yetiş Hayata Programı

Atv de yayınlanan programda Zahide YETİŞ konuklarının sorunlarına çareler buluyor. Aynı zamanda dini konuların da açıklığa kavuşturulduğu programda sağlık, sosyal hayat, psikoloji gibi konular işlenmektedir.