Sitede Arama Yapayım
Diğer Konulara Bakayım
Son Yayınlananlar Nelerdir?
Yorumları Okumak İsterim

KLİNEFELTER SENDROMU

Klinefelter sendromu, erkek çocukların fazladan bir X kromozomu ile doğması sonucu ortaya çıkan ve erkekleri yaygın denebilecek bir oranda etkileyen genetik bir durumdur.

Klinefelter sendromu testis büyümesini olumsuz şekilde etkileyebilmekte boyutlarını normalden daha küçük olmasına neden olabilmektedir. Bu durum, cinsiyet hormonu olan testosteronun az üretilmesine yol açabilir.

Klinefelter sendromu erkeklerde testislerin küçük kalmasının yanında kadınsı bazı özellikler de görülebilmektedir. Vücut kas kütlesinin düşük olması, sakal ve bıyıkların normalden çok seyrek kalması, göğüs ve kalça bölgelerinin kadınsı bir şekilde gelişmesine de yol açabilir. Klinefelter sendromunun etkileri kişiden kişiye değişebilir ve sayılan belirtilerin hepsi herkeste görülmeyebilir.

Sponsorlu Bağlantılar

Klinefelter sendromu genellikle erişkin yaşa kadar teşhis edilmez. Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğunda sperm üretimi az miktarda olmakta ya da hiç olmamaktadır. Ancak yardımcı üreme teknikleri ile bazı Klinefelter sendromlu erkeklerin baba olması mümkün olmaktadır.

BELİRTİLERİ

Klinefelter sendromlu erkek çocukların birçoğunda birkaç göze çarpan belirtiler bulunmaktadır ve teşhis çoğunlukla ergenlik döneminden sonra daha rahat konmaktadır. Bazılarında ise vücuttaki değişiklikler çok belirgindir. Klinefelter sendromu bazı çocuklarda konuşma ve öğrenme sorunları neden olabilir. Belirtileri yaşa göre değişmekte ve aşağıdaki gibi olmaktadır:

Bebeklerdeki belirtiler

• Zayıf kaslar
• Yavaş motor becerileri(oturma ve yürüme gibi faaliyetlerin daha uzun sürmesi)
• Konuşmanın geç başlaması
• Sessiz, uysal kişilik
• Testislerin skrotum içine düşmemesi gibi doğumsal problemler

Sponsorlu Bağlantılar

Gençlerde belirtiler

• Boy ortalamasından daha uzun olma
• Diğer erkeklere kıyasla daha uzun bacaklar, kısa gövde ve geniş kalçalar
• Gecikmiş, eksik kalmış ya da hiç gerçekleşmemiş ergenlik
• Ergenlikten sonra diğer gençlere göre daha az kaslı olma, yüz ve vücudun diğer bölgelerinde daha az kıllanma
• Küçük, sert testisler
• Küçük penis
• Büyük meme dokusu (jinekomasti)
• Zayıf kemikler
• Düşük enerji seviyeleri
• Utangaçlık
• Duygularını ifade etmede zorlanma ya da asosyalleşme
• Okuma, yazma, heceleme ya da matematik ile ilgili problemler yaşama
• Dikkat sorunları

Yetişkinlik belirtileri

• Kısırlık
• Küçük testisler ve penis
• Ortalamadan daha uzun boy
• Zayıf kemikler
• Yüz ve vücutta kıl azlığı
• Büyük meme dokusu
• Azalmış cinsel dürtü gibi

Ne zaman doktora görünmelidir?

Kendinizde ya da oğlunuzda aşağıdaki belirtileri fark etmeniz durumunda belirtilerin Klinefelter sendromu veya başka bir sağlık durumundan kaynaklandığını öğrenmek için doktora görünün:

• Bebeklik veya çocukluk çağında yavaş gelişme: Oğlunuzun diğer çocuklara göre daha yavaş geliştiğini fark ederseniz doktora görünün. Klinefelter sendromu olan erkek çocukların çoğunda meme dokusunda büyüme (jinekomasti) olmakta ve genital organlar küçük kalmaktadır. Büyüme ve gelişmede gecikmeler olması meydana gelecek bir dizi belirtinin ilk işaretidir.

• Erkek kısırlığı: Eşinizle bir yıl düzenli olarak ve korunmasız şekilde cinsel birleşme yaşadığınız halde hamile kalmıyorsa kısırlık düşünülebilir. Genellikle Klinefelter sendromlu bazı kişiler kısırlık tedavisi için hastaneye başvurduklarında ancak durumdan haberdar olmaktadırlar.

NEDENLERİ

Klinefelter sendromuna erkeklerde fazladan bir cinsiyet kromozomuna neden olan genetik hata yol açar.   İnsandaki 46 kromozomunun iki tanesi cinsiyet ile ilgilidir. Kadınlardaki bu iki kromozom XX şeklinde erkeklerde ise XY şeklinde ifade edilir. Klinefelter sendromu çoğu zaman XXY şeklinde fazladan bir X kopyası meydana getirir. Fazla olan X kromozomu üzerindeki genler cinsel gelişimi ve doğurganlığıolumsuz etkileyebilir.

Klinefelter sendromlu bazı erkeklerde fazla olan X kromozomu sadece bazı hücrelerde bulunur. Bu duruma “mozaik Klinefelter sendromu” adı verilir. Sendromun çok şiddetli görüldüğü nadir durumlarda ise XXXY şeklinde birden fazla X kromozomu kopyası görülebilir.

Klinefelter sendromu kalıtsal bir durum değildir. Fazladan cinsiyet kromozomları sperm ya da yumurta üretimi sırasında ya da ilişki sonrası meydana gelen genetik bir hata ile sonuçlanır.

RİSK FAKTÖRLERİ

Klinefelter sendromu beklenmedik şekilde meydana gelen genetik bir olaydan kaynaklanmaktadır. Dolayısıyla ebeveynlerin yaptıkları ya da yapmadıkları herhangi bir şey ile risk artışı belirlenmemiştir. Ancak sadece yaşlı anneler için risk biraz daha yüksektir.

KOMPLİKASYONLAR

Klinefelter sendromuna bağlı olarak gelişebilecek komplikasyonlar şunlardır:

• Ergenliğe girişte gecikme
• Yüz ve vücutta seyrek kıllanma,  alışılmışın dışında uzun bacaklar ve kollar, kas gelişiminde eksiklik ve meme dokusunda büyüme gibi hissedilir fiziksel özellikler
• Öğrenme güçlükleri, dikkat sorunları ya da sosyal gelişim problemleri
• Kısırlık
• Zayıf kemikler (osteoporoz)
• Varis gelişme ve diğer vücut damarlarında sorun yaşama riskinin artması
• Meme, kan, kemik iliği ve lenf nodu kanserlerine yakalanma riskinde artış
• Akciğer hastalığı riskinde artış
• Tip 1 diyabet ve lupus gibi otoimmün hastalık görülme riskinde artış
• Diğer sağlık sorunlarında artışa yol açabilen karın yağlarında artma
• Cinsel fonksiyon ile ilgili sorunlar

Klinefelter sendromundan kaynaklanan komplikasyonların birçoğu düşük testosteron düzeyleri (hipogonadizm) ile ilgilidir. Özellikle ergenlik başlangıcında testosteron replasman tedavisi yapılması bazı sağlık sorunlarının yaşanma riskini azaltır.

TESTLER VE TEŞHİS

Fiziki muayenenin bir parçası olarak genital bölge ve göğüs bölgesi incelenir ve refleksleri ve zihinsel işleyişi kontrol etmek içinse testler yapılır. Klinefelter sendromu tanısında kullanılan başlıca testler şunlardır:

Hormon testi: Kan veya idrar örnekleri ile ortaya çıkarılan anormal hormon düzeyleri Klinefelter sendromunun işaretçileridir.

Kromozom analizi: Aynı zamanda “karyotip analizi” olarak da adlandırılan kromozom analizi de Klinefelter sendromu tanısını doğrulamada kullanılır. Test kapsamında genellikle kromozomlarınşeklini ve sayısını kontrol etmek için laboratuvar ortamında incelenmek üzere kan örneği alınır.

TEDAVİ VE İLAÇLAR

Klinefelter sendromu tanısının erken konması ve tedaviye de vakit kaybedilmeden başlanması ortaya çıkacak problemlerin minimize edilmesinde önemlidir. Teşhis ve tedavi aşamasında vücut bezleri ve hormonlar için endokrinolog, konuşma terapisti, çocuk doktoru, fizyoterapist, genetik danışmanı, üreme ilaç veya ilgili rahatsızlıkların teşhis ve tedavisinde uzmanlaşmış bir doktor olmak, kısırlık uzmanı ve psikolog gibi bir sağlık ekibinin işbirliği halinde hasta ile ilgilenmesi önemlidir.

Her ne kadar da cinsiyet kromozomlarının değiştirilmesi yada bozukluğun giderilmesi mümkün olmasa da tedavi ile sendromun etkileri en aza indirilmeye çalışılır. Erken tanı ve tedavi görülecek faydanındaha fazla olmasını sağlar. Elbette ki tıbbi yardım almak için hiçbir zaman geç değildir.

Tedavi kapsamında şunlar yer alabilir:

Testosteron replasman tedavisi: Klinefelter sendromlu erkeklerde erkeklik hormonu testosteron yeterli üretilmediği için bunun bir ömür boyu etkileri görülebilir. Ergenlik başlangıcında zamanında testosteron replasman tedavisine başlanması ortaya çıkacak bir takım sorunların tedavi edilmesine ve önlenmesine yardımcı olabilir.Testosteron enjeksiyon ile, deri yüzeyindenya da jel şeklinde verilebilir.

Testosteron replasman tedavisi sendromlu erkek çocuğun diğer normal yaşıtlarında olduğu gibi seste kalınlaşma, yüz ve vücudun diğer bölgelerinde kıllanma, kas kütlesinde artış ve peniste büyüme gibi değişikliklerin gerçekleşmesine imkân tanır. Testosteron tedavisi kemik yoğunluğunun artmasını sağlayabilir ve kırık oluşma riskini azaltabilir. Ancak testesteron tedavisi testis büyümesine veya kısırlığın düzelmesini faydalı olmamaktadır.

Meme dokusunun alınması: Erkek bireyde büyümüş göğüslerdeki (jinekomasti) fazla meme dokusu plastik cerrah tarafından alınarak daha normal göğüslerde daha normal bir görünüm sağlanabilir.

Konuşma ve fizik tedavi: Bu tedaviler Klinefelter sendromlu çocuklardaki konuşma, dil ve kas güçsüzlüğü sorunlarının üstesinden gelmelerine yardımcı olmaktadır.

• Eğitim desteği: Klinefelter sendromlu bazı çocuklar öğrenmede sorun yaşamakta ve ekstra yardıma ihtiyaç duymaktadır. Bu nedenle ebeveyn olarak çocuğun öğretmenleri ve bakıcıları ile konuşup bu konuda bilgilendiriniz.

• Kısırlık tedavisi: Testislerinde hiç sperm üretilmediği için Klinefelter sendromlu erkeklerin çoğu çocuk sahibi olamamaktadır. Bazılarında ise az da olsa sperm üretimi olmaktadır.

Bu tür az sperm üretimi olan erkekler intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) denilen bir işlemden yararlanabilmektedir. ICSI sırasında spermler bir biyopsi iğnesi iletestisten çıkarılır veyumurtanın içine direkt olarak enjekte edilir.

Psikolojik danışmanlık: Klinefelter sendromu olan erkekler özellikle ergenlik döneminde ve genç yetişkinlik dönemlerinde büyük sıkıntılar yaşayabilmektedir. Kısırlık durumu ve sosyal ortamlara adapte olmada çekilen sıkıntılarla başa çıkmada imkanlar dâhilinde psikolog ve danışman hizmeti almak faydalı olmaktadır.

Sponsorlu Bağşantılar


KONU HAKKINDA YAPILMIŞ YORUMLAR
Bu Konu Hakkındaki Düşüncelerinizi Yazın



.: Sitemizden Seçme Konu Başlıkları :.
Alt Karın Ve Kasıklarda Şiddetli Ağrı
Gebelikte Rh Uygunsuzluğu
Süt Dişi Çürükleri
Gebelikte Röntgen Çektirme
BEBEKLERDE YÜRÜTEÇ (ÖRÜMCEK) KULLANMAK ZARARLI MI?
Bebeklerde İshal ve Korunma Yolları
.: Sitemizde En Son Yayınlananlar :.
Kanal D Doktorum Programı

Program Kanal D de Hafta içi Her gün Saat 09.00 Da yayınlanmaktadır. Programın sunucuları Dr. Aytuğ KOLANKAYA ve Zahide YETİŞ'dir.

ENDER SARAÇ’LA SAĞLIKLI GÜNLER

“ENDER SARAÇ’LA SAĞLIKLI GÜNLER” hafta içi her sabah saat 10.45’de Canlı Yayın ile Kanaltürk Ekranında siz değerli izleyicilerini bekliyor

Zahide İle Yetiş Hayata Programı

Atv de yayınlanan programda Zahide YETİŞ konuklarının sorunlarına çareler buluyor. Aynı zamanda dini konuların da açıklığa kavuşturulduğu programda sağlık, sosyal hayat, psikoloji gibi konular işlenmektedir.