Sitede Arama Yapayım
Diğer Konulara Bakayım
Son Yayınlananlar Nelerdir?
Yorumları Okumak İsterim

TURNER SENDROMU

Turner sendromu,sadece bayanlarda etkili olan ve cinsiyet kromozomlarından birinin eksikliği sonucu ortaya çıkan belirtilerin geneline verilen addır. Boy kısalığı, ergenliğin başlamaması, kısırlık, kalp kusurları ve öğrenme güçlüğü gibi çeşitli gelişimsel sorunlara yol açabilir.

Turnersendromu bebeklik veya erken çocukluk döneminde teşhis edilebilir. Bazen belirtiler hafif olduğundan teşhisi ergenlik dönemi ve daha sonrasına kadar gecikebilir. Neredeyse Turnersendromlu tüm kızlar ve kadınların çeşitli uzmanlarca devam etmesi gereken tıbbi kontrolleri ve bakımları bulunmaktadır. Düzenli kontroller ve uygun bakım şekli ile nispeten daha sağlıklı ve daha bağımsız bir hayat sağlanmasına yardımcı olunur.

Sponsorlu Bağlantılar

BELİRTİLERİ

Turne rsendromu belirtileri kişiden kişiye önemli ölçüde değişebilir. Bazılarında fiziksel özellikler ve gelişim zayıflığı erken evrelerde görülür. Doğumda ya da bebeklik sırasında belirgin şekilde görülebilen belirtiler şunlardır:

    • • Geniş perdeli boyun
    • • Küçük veya geride duran alt çene
    • • Yüksek tavanlı ve dar damak
    • • Kulak çizgisinde düşüklük
    • • Saçın ensede aşağıdan başlaması
    • • Sarkık göz kapakları
    • • Geniş göğüs kafesi ve aralıklı meme 
    • • Kısa el ve ayak parmakları
    • • Dirsekten dışa doğru dönmüş eller
    • • Yukarı dönmüş tırnaklar
    • • Özellikle doğumda esnasında el ve ayaklarda şişme
    • • Doğum sırasında ortalama boydan daha kısa olma
    • • Gelişmede gecikmeler
    • • Gürültüye aşırı duyarlılık

Daha büyük kız, ergen ve genç kadınlarda belirtiler

Sponsorlu Bağlantılar

Bazı kızlarda Turner sendromunun varlığı kolayca fark edilmeyebilir. Ergen kızlarda ve genç kadınlarda görülebilen belirtiler şunlardır:

  • • Çocukluk döneminde beklenen büyüme ve gelişmenin olmaması
  • • Normal ortalama boydan yaklaşık 20 cm daha kısa olunması
  • • Çeşitli öğrenme güçlükleri yaşama (özellikle uzamsal kavramlar içeren matematik gibi derslerde)
  • • Diğer insanların duygularını veya tepkilerini anlamada güçlük çekme gibi sosyal ortam problemleri yaşama
  • • Doğumdan başlayarak yavaş yavaş ilerleyen ve genç erişkinlik sırasında meydana gelen yumurtalık yetmezliği nedeniyle ergenlik döneminde beklenen cinsel değişikliklerin yaşanmaması 
  • • Cinsel gelişim yaşanmaması
  • • Adet döngüsünün erken sonlanması ve görülmemesi
  • • Yardımcı gebelik tedavileri olmadan normal yollarla çocuk sahibi olamama gibi

Ne zaman doktora görünmelidir?

Turner sendromuna ait çoğu belirti bu hastalığa özgü değildir. Bu nedenle erken tanı konması gecikebilmektedir.Yukarıda sayılan anormal belirtileri çocuğunuzda fark ederseniz bir doktora gösteriniz.

NEDENLERİ

Normal şartlarda insanlar iki cinsiyet kromozomu ile doğarlar. Bir çocuk annesinden gelen X kromozomunu, babasındangelen Y kromozomunu alır. Bir kız çocuğu anne ve babasından birer tane X kromozomu alır. Turner sendromlu kızlarda ise X kromozomlarından biri eksiktir veya önemli ölçüde değişikliğe uğramıştır. Turnersendromu ile ilişkili genetik değişiklikler aşağıdakilerden biri olabilir:

Monozomi: Bir X kromozomunun tamamen olmaması genellikle babasının sperminde veya annenin yumurtasında meydan gelen bir hata nedeniyle oluşmaktadır.Monozomi, vücudun her bir hücresinde yalnızca bir X kromozomunun olması ile ortaya çıkan durumdur.

Mozaisizm: Bazı durumlarda bebeğin anne karnındaki gelişimi sırasında gerçekleşen hücre bölünmeleri sırasında genetik hatalar oluşur. Bu durumvücuttaki bazı hücrelerde iki adet X kromozomu kopyası oluşması ile sonuçlanır. Diğer hücrelerde ise yalnızca tam veya değişikliğe uğramış bir X kromozomu bulunur. Bu şekilde gerçekleşen genetik yapıya mozaisizm denir.

Y kromozomu materyali: Turner sendromu vakalarının küçük bir yüzdesinde, bazı hücreler X kromozomunun bir kopyasını, diğer hücreler ise bir X kromozomu kopyasını ve Y kromozomu materyalini içerir. Bu kişiler de normal kızlar gibi biyolojik olarak gelişmektedir fakat Y kromozom materyalinin varlığı “gonadoblastoma” denilen bir kanser türünün gelişme riskini artırmaktadır.

Kromozomal hataların etkisi

X kromozomların eksik olması ya da değişikliğe uğraması sonucu ortaya çıkan Turner sendromunu etkisi fetal gelişim sırasında ve doğumdan sonraki dönmelerde boy kısalığı, yumurtalık yetmezliği ve öğrenme güçlüğü şeklinde ortaya çıkmaktadır.

RİSK FAKTÖRLERİ

X kromozomunun eksikliği veya bozukluk göstermesi hücre bölünmeleri sırasında meydana gelen hatalar sonucu oluşmaktadır. Bazen, sperm veya yumurta hücrelerindeki bir problemden kaynaklanmakta bazen de X kromozomunun eksikliği veya değişikliği fetal gelişim sırasında gelişmektedir. Aile öyküsü bir risk faktörü olarak görünmemektedir. Turner sendromlu bir çocuğu olan ebeveynlerin bu bozukluğa sahip başka bir çocuğa sahip olma riskleri düşüktür.

KOMPLİKASYONLAR

Turner sendromu çeşitli vücut sistemlerinin düzgün gelişimini etkiler. Gelişebilecek komplikasyonlar şunlardır:

Kalp problemleri: Turner sendromlu birçok kız çocuğu doğuştan kalp kusurları ile doğmakta ve kalp yapısında ciddi komplikasyonlara neden olacak anormallikler bulunmaktadır. Kalpten vücuda kan taşıyan ana damar olan aortta bulunan kusurlar damarın iç tabakasında yırtılma meydana gelme riskini artırabilir. Kalp ve aort arasındaki kapakçıkta bulunan doğum kusurları ise aortta daralma riskini arttırır.

Kardiyovasküler hastalık için risk faktörleri: Turner sendromlu kadınlarda diyabet ve yüksek tansiyon gibi kalp ve kan damarları ile ilişkili hastalıklara yakalanma riski fazladır.

İşitme kaybı: Turner sendromlu kız veya kadınlar arasında yaygın komplikasyonlardan biridir. Bazı durumlarda, bu durum sinir fonksiyonlarının kademeli olarak kaybedilmesinden kaynaklanmaktadır. Ayrıca kafatasının şeklinde görülen hafif anormallikler de sık sık orta kulak enfeksiyonları yaşanmasına ve bu enfeksiyonlara bağlı işitme kaybı yaşanma riskini artırır.

• Böbrek problemleri: Turner sendromlu kız çocuklarının yaklaşık üçte birinde bazı böbrek malfarasyonları görülmektedir. Bu malfarasyonlar sağlık sorunlarına neden olmasa da yüksek tansiyon ve idrar yolu enfeksiyonları riskini artırabilir.

Bağışıklık bozuklukları: Turner sendromlu kızlar ve kadınlar hipotiroidizm gibi bazı bağışıklık sistemi bozuklukları görülme riski taşımaktadır. Bu bozukluk kalp hızı, büyüme ve metabolizma kontrolünü sağlayan önemli hormonların düşük oranda üretimine yol açmaktadır. Bunun yanı sıra buğday intoleransı (çölyak hastalığı) ve vücudun karbonhidratı işleme şeklini etkileyen tip 1 diyabet gibi hastalıklar için de risk oluşmaktadır.

Diş sorunları: Kötü veya anormal diş gelişimi ileriki yaşlarda dişlerin erken kaybedilmesi riskini arttırmaktadır. Ağız ve alt çene çatısındaki yapı bozuklukları ise dişlerin bir arada toplanmasına ve yanlış hizalanmasına neden olur.

Görme problemleri: Turner sendromlu kızların gözlerindeki zayıflamış kas kontrolü şaşılık ve hipermetrop gibi göz kusurlarına yol açabilmektedir.

• İskelet sorunları: Kemiklerdeki büyüme ve gelişme ile ilgili problemler omurganın “kifoz” ve “skolyoz” adı verilen bölgelerinde anormal eğriliklerin oluşma riskini arttırır. Turner sendromlu kadınların kemikleri çoğunlukla zayıf ve kırılgan olmaktadır. Bu da kemik erimesi (osteoporoz) riskini arttır.

Gebelik komplikasyonları: Turner sendromlu olup kısırlık tedavisi gören bazı kadınlar gebe kalmayı başarmaktadır. Ancak bu gebelikler normal kadın gebeliklerine göre yüksek riskli olmaktadır. Anne adayında yüksek tansiyon, gebelik diyabeti ve aort diseksiyonu gelişmesi açısından risk bulunmaktadır.

Psikolojik sorunlar: Turner sendromlu kız ve kadınlarda düşük benlik saygısı, depresyon, anksiyete, sosyal ortamlarda yetersizlik, dikkat eksikliği ve hiperaktivite bozukluğu gibi psikolojik sorunlar görülebilmektedir.

TESTLER VE TEŞHİS

Doktorun Turner sendromu olmasından şüphelenmesi durumunda bir kan testi ile hücrelerdeki kromozom yapısı analiz edilecektir. Test sonuçları numunedeki her bir kromozomun durumunu ve sayısını değerlendirmek için karyotip resimleri kullanılarak elde edilir.

Prenatal tanı

Turner sondromu tanısı bazen fetal gelişim sırasında yapılmaktadır. Anne karnına uygulanan ultrason ile bebeğin anne karnındaki olumsuz gelişiminin görülmesi Turner sendromu veya genetik başka hastalıklara ilişkin şüpheleri arttırabilir.Böyle bir ihtimal karşısında ilgili doktor doğumdan önce başka testler yapmanızı önerebilir. Turner sendromunu test etmek için uygulanabilecek iki prosedür şunlardır:

Koryonvillus örneklemesi: Bu testte plasentadan alınan doku örneği incelenir.
Amniosentez: Bu testte, rahimdeki amniyotik sıvıdan numune alınır.

Ancak prenatal testlerin yanlış pozitif sonuç verme gibi bir riski de bulunmaktadır.

Sağlık ekibi tarafından yapılan bakım

Turner sendromunun çeşitli gelişim sorunlarına yol açması ve değişik tıbbi komplikasyonlara neden olması tedavi aşamasında birden fazla uzmanın bir arada çalışmasını gerekli kılmaktadır. En çok iş düşen branş uzmanları aşağıdakilerdir:

  • • Hormon bozukluğu uzmanı (endokrinolog)
  • • Kulak, burun ve boğaz uzmanı(KBB)
  • • İskelet bozuklukları uzmanı (ortopedi)
  • • Kalp uzmanı (kardiyolog)
  • • Kadın sağlığı uzmanı (Jinekolog)
  • • Bir psikolog veya psikiyatrist
  • • Diş sorunları için ortodontist
  • • Görme problemleri ve diğer göz hastalıkları için göz uzmanı
  • • Çocuğun yaşına uygun davranışlar, sosyal beceriler ve iletişim becerileri geliştirmesine yardımcı olması için terapist,
  • • Özel eğitimci
  • • Bakım programını koordine etmek için pediatrist.

TEDAVİ VE İLAÇLAR

Neredeyse tüm kızlar ve kadınlar için birincil tedavi olarak hormon tedavisi uygulanır ve yaygın olarak verilen hormon tedavileri şunlardır:

Büyüme hormonu: Büyüme hormonu tedavisi, Turner sendromlu çoğu kız için tavsiye edilir. Bu tedavinin amacı kızının çocukluk ve ergenlik döneminin uygun zamanlarında mümkün olduğunca boyunu artırmaktır. Büyüme hormonu tedavisi genellikle Somatropin inenjeksiyonları (Somatropin, Genotropin, Saizen) şeklinde haftada birkaç kez verilir.

Östrojen tedavisi: Turner sendromlu çoğu kızda ergenliğin başlaması ve cinsel gelişiminin sağlanması amacıyla östrojen ve ilgili diğer hormon tedavilerine başlanması gerekir. Östrojenin aynı zamanda büyüme hormonu ile birlikte kullanılması kızın büyümesine de yardımcı olabilir. Turner sendromlu bir bayanın ortalama menopoz yaşına kadar sürekli olarak östrojen tedavisi alması gerekir.

Yetişkin bakımına geçiş

Turner sendromlu bayanların uzun süreli ve düzenli olarak doktor kontrollerine gitmeleri yaşam kalitesi ve uzunluğu açısından son derece önemli görülmektedir.İşitme kaybı, yüksek tansiyon, diyabet ve osteoporoz gibi komplikasyonların bazılarının yetişkinlik döneminde ortaya çıkıyor oluşu düzenli kontrollerin sürekliliğinin önemini arttırmaktadır. Uygun kilonun yakalanması ve düzenli egzersiz gibi sağlıklı yaşam tarzı alışkanlıkları da yaşam boyunca gereklidir.

Kalp sorunları açısından bir kardiyoloji biriminde periyodik olarak ekokardiyografi yapılması gerekecektir.Ekokardiyografi ses dalgalarını kullanarak kalp görüntülerini veren zararsız bir ultrason testidir.

Gebelik ve kısırlık tedavileri

Az orandaki Turner sendromlu bazı kadınlar kısırlık tedavisi olmadan gebe kalabilmektedir. Ancak bu kadınlar da erken erişkinlik döneminde yumurtalık yetmezliği ve sonraki dönemlerde ise kısırlık ile karşılaşma riski de taşımaktadır. Bu nedenle gebeliğin zamanlamasında doktora danışılması gerekir.

Turner sendromlu bazı kadınlar ise yumurta veya embriyo bağışı ile gebe kalmaktadır. Bu şekilde gebelik için ana rahmininözel olarak tasarlanmış bir hormon tedavisi ile hazırlanması gerekir.

Ancak yine de Turner sendromlu kadınların gebelik komplikasyonları le karşılaşma riskleri nispeten yüksek ve riskli olduğu için gebe kalmadan önce doktora danışılıp karar verilmesi önemlidir.

Sponsorlu Bağşantılar


KONU HAKKINDA YAPILMIŞ YORUMLAR
Bu Konu Hakkındaki Düşüncelerinizi Yazın



.: Sitemizden Seçme Konu Başlıkları :.
Çörek Otu Neye İyi Gelir
Karaciğerdeki Bir Sorun Nasıl Belirti Verir?
Boğaz Ağrısı Nelere Yol Açar?
Kafein Kan Basıncını Artırır Mı
Karaciğer Yağlanmasına Ne İyi Gelir
Ülseratit Kolit Neden Olur
.: Sitemizde En Son Yayınlananlar :.
Kanal D Doktorum Programı

Program Kanal D de Hafta içi Her gün Saat 09.00 Da yayınlanmaktadır. Programın sunucuları Dr. Aytuğ KOLANKAYA ve Zahide YETİŞ'dir.

ENDER SARAÇ’LA SAĞLIKLI GÜNLER

“ENDER SARAÇ’LA SAĞLIKLI GÜNLER” hafta içi her sabah saat 10.45’de Canlı Yayın ile Kanaltürk Ekranında siz değerli izleyicilerini bekliyor

Zahide İle Yetiş Hayata Programı

Atv de yayınlanan programda Zahide YETİŞ konuklarının sorunlarına çareler buluyor. Aynı zamanda dini konuların da açıklığa kavuşturulduğu programda sağlık, sosyal hayat, psikoloji gibi konular işlenmektedir.